Epilepsi betyr en disposisjon til å kunne få gjentatte spontane epileptiske anfall. Ved utviklingshemming er epilepsi det vanligste tilleggshandikap. Hos voksne med utviklingshemming er forekomsten av epilepsi rundt 20 %, hos barn rundt 40 %. Andre symptomer fra hjernen opptrer ofte i tillegg, slik som cerebral parese, sanseproblemer, psykiske symptomer, kommunikasjonsvansker og atferdsproblemer. Mange har en vanskelig anfallssituasjon som kan medføre angst, isolasjon og overbeskyttelse. Behandling av epilepsi hos personer med utviklingshemming er derfor en særlig utfordring som krever samhandling på tvers av yrkesgrupper og forvaltningsnivåer.

Anfall
Epileptiske anfall er symptomer som har sin årsak i en overaktivering av hjerneceller, enten i en del av hjernen (fokale anfall) eller i begge hjernehalvdeler samtidig (generaliserte anfall). I tabellen under gjengis den norske oversettelsen av den gjeldende anfallsklassifikasjonen (Henning og Nakken, 2017a).

Tabell 1: Klassifikasjon av epileptiske anfall i henhold til ILAE  2017 (Henning og Nakken 2017a)

ILAE, International League Against Epilepsy; *, anfallsforkortelser

Det vanligste er fokale anfall med eller uten utvikling til store krampeanfall (tonisk-kloniske anfall, FTK eller GTK). Beskrivelsen av pasientenes egen opplevelse av fokale anfall med bevart bevissthet (FB, tidligere kalt enkle partielle anfall, EPA) blir ofte ufullstendig eller mangler helt hos personer med utviklingshemming. Fokale anfall med redusert bevissthet (FR, tidligere komplekse partielle anfall, KPA) med automatiismer (uhensiktsmessige bevegelser) kan i blant være vanskelig å skille fra pasientenes vanlige atferd. Et mangfold av ulike anfallstyper (tabell 1) og syndromer kan forekomme (Henning og Nakken, 2017 a og b).

Hos personer med utviklingshemming ses ofte kombinasjoner av flere anfallstyper. Særlig generaliserte anfall utvikler seg ikke alltid fullt ut og kan flyte raskt over i hverandre, slik at det kan være vanskelig å kjenne dem igjen.

Andre symptomer kan ligne på epileptiske anfall, f. eks. spasmer, dystonier, atferdsavvik, psykiske anfall og til og med reaksjoner utløst av refluks av maveinnhold (Brodtkorb, 2016). Det er utviklet en spesiell anfallskalender for mennesker med epilepsi og sammensatte funksjonshemninger som kan være til hjelp i arbeidet. Den kan bestilles ved Spesialsykehuset for epilepsi, SSE.

Lennox-Gastaut-syndromet er svært vanskelig å behandle. Flere anfallstyper opptrer i kombinasjon. Toniske anfall (kortvarig tilstivning) og atypiske absenser (fjernhetsanfall, ofte med gradvis start og slutt) er vanlig. Atoniske anfall (plutselig svikt i de musklene som holder kroppen oppe) kan gi plutselige fall ”som en sekk”, eller i blant kun svikt i knærne eller nikk med hodet. Myokloniske anfall (isolerte muskelrykk) kan også forekomme. En varierende grad av utviklingshemming, ofte med autistiske trekk, er en del av syndromet (Lund og medarbeidere 2011).

Hjelm eller annen hodebeskyttelse kan være nyttig hos pasienter som er hardt rammet av epilepsi. En orientering om ulike alarmsystemer (sengealarm, fallalarm) som kan varsle anfall, kan fås ved Norsk Epilepsiforbund eller Spesialsykehuset for epilepsi. Kommunal ergoterapitjeneste kan i samarbeid med lokal hjelpemiddelsentral hjelpe til å skaffe utstyret.

Varslingssystemer for å oppdage anfall hos personer med epilepsi uten samtykkekompetanse er regulert etter Lov om pasient- og brukerrettigheter, §4-6a. «Der det er mulig skal det innhentes informasjon fra pasientens nærmeste pårørende om hva pasienten ville ha ønsket». Spesiell varsomhet i forhold til de faglige og etiske vurderinger ved slik helsehjelp er påkrevet. Slik varsling er viktig når det kan være behov for akutt anfallsbehandling. Plutselig uventet død (SUDEP) er en sjelden komplikasjon ved tonisk-kloniske anfall, særlig når de opptrer om natta.

Anfallsforebyggende behandling
Medikamentell behandling
Behandlingen er avhengig av gode anfallsbeskrivelser og nøyaktige anfallskalendere.

Det er best mulig livskvalitet som er målet og ikke anfallsfrihet for enhver pris.

Ved språksvakhet og manglende evne til samarbeid kan det være vanskelig å oppnå gode behandlingsresultater. Både under- og overbehandling er vanlig. Alle medisiner kan gi bivirkninger. Det er ønskelig å bruke laveste effektive dose og færrest mulig legemidler.

Symptomer på hjerneskade, bivirkninger av medisinen, atferdsavvik og anfallsaktivitet kan være flettet inn i hverandre slik at det kan være vanskelig å skille dem fra hverandre. Tverrfaglig samarbeid er nødvendig.

Figur 1 illustrerer viktigheten av helhetlig tenkning når det gjelder disse pasientene. Omsorgspersoner har en viktig funksjon med å ivareta disse menneskenes behov for tjenester og å være talerør når det gjelder tilbakemelding om effekten av behandlingen:

Figur 1. Hos utviklingshemmede med epilepsi kan symptomer på hjerneskade, bivirkninger av medisinen, adferdsavvik og anfallsaktivitet være flettet inn i hverandre slik at det kan være vanskelig å skille dem fra hverandre

Retningslinjene for behandling av personer med utviklingshemning  er de samme som for andre mennesker med epilepsi (Kunnskapsbasert retningslinje om epilepsi; Norsk legemiddelhåndbok for helsepersonell), men anfallskontroll er ofte vanskeligere å oppnå.  I løpet av de senere år har mange nye legemidler mot epilepsi kommet på markedet. Det er etter hvert utført flere vitenskapelige undersøkelser med nye medikamenter blant pasienter med utviklingshemming, f.eks. ved Lennox-Gastaut, Dravet syndrom, tuberøs sklerose og infantile spasmer (West syndrom, en alvorlig form for spedbarnsepilepsi). Det er viktig at mennesker som selv ikke kan stille egne krav også får dra nytte av fremgangen innen behandlingen av epilepsi. Måling av konsentrasjonen av medisinene i blod er til særlig nytte i behandlingen av pasienter som kommuniserer dårlig. Blodprøve skal tas før morgendosen. Det er viktig å vite at referanseverdiene er statistiske verdier som er utarbeidet fra gjennomsnittsbefolkningen. Utviklingshemning og hjerneskade kan medføre spesiell sårbarhet for sentralnervøse bivirkninger eller gi uvanlige reaksjoner f.eks. atferdsavvik eller til og med økning av anfall (Brodtkorb, 2016).

Anfallsutløsende faktorer
Anfallsforebyggende behandling omfatter også å forsøke å unngå situasjoner som kan utløse anfall. De bør kartlegges i hvert enkelt tilfelle. Anfallsutløsende faktorer varierer fra person til person og er ofte avhengig av epilepsisyndromet, men stress, tretthet og søvnmangel står ofte sentralt. Bevisstgjøring på dette er nok undervurdert, men det bør ikke gis generelle restriksjoner som unødig innskrenker livsutfoldelsen. Anfall i forbindelse med svikt i medisininntaket (se eget avsnitt), bruk av alkohol og uregelmessig døgnrytme hos mer eller mindre selvstendige personer må utløse veiledning og tiltak. Iblant kan endringer i miljø, sysselsetting eller boform påvirke anfall som har sammenheng med stress, konflikter eller vantrivsel. For eksempel gir anfall som hyppig opptrer i morgensituasjonen grunnlag for å forsøke å analysere hvilke faktorer som kan bidra, slik som tid siden siste medisininntak, søvnmangel, brå vekking, tretthet, travelhet, ulystbetont morgenstell, spenning i forhold til andre beboere etc.

Enkle tiltak, som for eksempel å forskyve tidspunkt for vekking eller start av aktiviteter, kan vise seg å være gunstig.

Epilepsikirurgi
For enkelte pasienter med ukontrollert epilepsi kan operasjon være aktuelt, særlig ved tinninglapps-epilepsi og når billedfremstillinger av hjernen viser avgrensete lesjoner i andre deler av hjernen. Utviklingshemming utelukker ikke slik behandling, men kognitive utfall kan medføre dårligere prognose på grunn av mer omfattende hjerneskader. 

Vagusstimulator
Denne behandlingen kan brukes som tillegg når medikamentell behandling ikke er tilstrekkelig. Det innebærer at en generator som stimulerer vagusnerven på halsen blir operert inn under kravebenet. Stimulasjonen pågår uavbrutt med korte mellomrom, for eksempel i 30 sekunder hvert tredje minutt og kan også aktiveres av en magnet.

Ketogen diett
Dietten er fettrik og kullhydratfattig og brukes først og fremst hos barn med alvorlig epilepsi, bl.a. ved Lennox-Gastaut-syndromet. Den anvendes ofte i begrensede perioder og det kan være vanskelig å få større barn til å spise maten over lengre perioder.

Medisininntak
Et regelmessig inntak av medisiner er en forutsetning for vellykket epilepsibehandling. Raske fall i medisinkonsentrasjonen kan utløse anfall.

For pasienter med multihandikap eller atferdsproblemer som ikke kan eller vil svelge tabletter, kan det være en fordel at medisinen er oppløselig eller foreligger som mikstur, pulver eller korn. Av og til kan rektalt medisininntak (stikkpille) være nødvendig for å opprettholde behandlingen.

Pasienter med lettere funksjonsforstyrrelser som delvis klarer seg selv, glemmer ofte tablettene og forstår ikke alltid hensikten med forebyggende behandling.

Motvilje mot medisiner kan ha sin årsak i erfaringer med bivirkninger og følelsen av ikke å bli forstått eller hørt.

Tidene for tablettinntak kan passe dårlig med dagens øvrige rutiner. Det er viktig å diskutere slike problemer med pasientene for å komme dem i møte og oppnå tillitt. Dersom medikamentslurv er årsaken til anfall, kan doseøkning føre galt av sted. Doseringseske, alarmklokke og regelmessige besøk av omsorgstjenesten når medisinen skal tas, kan være til hjelp. Eget ansvar for inntak av legemidler mot epilepsi bør aldri være et tidlig tiltak i treningen mot selvstendighet. Ved mange nevrologiske avdelinger og barneavdelinger er det ansatt epilepsisykepleiere som kan bidra med veiledning og praktiske råd.

Bivirkninger
Doseavhengige bivirkninger
Disse opptrer som regel fra behandlingens målorgan, som er hjernen, og kan ha en diffus og snikende karakter. De kan være vanskelig å oppdage og sette navn på, særlig hos språksvake mennesker. Selv om de er milde, kan vedvarende bivirkninger være et dårlig bytte mot korte, sporadiske anfall. Sentralnervøse bivirkninger kan opptre med lavere terskel hos personer med hjerneskade enn hos andre, men de kan også bli maskert av den bakenforliggende mentale funksjonssvikten. I den svakeste gruppen må man ofte nøye seg med å registrere endringer i humør, atferd, aktivitet og søvnbehov. Medisinkonsentrasjoner innenfor anbefalte områder er ingen garanti for at pasienten ikke kan ha bivirkninger.

Overfølsomhet
Allergisk utslett er det vanligste. I blant kan det utvikle seg til alvorlige tilstander. Feber og påvirkning av indre organer, slik som lever, kan opptre. Ved denne type bivirkninger må behandlingen avbrytes. Slike reaksjoner kan utløses av en rekke medisiner i starten av behandlingen.

Prognose
Det foreligger et vidt spektrum av epilepsi ved utviklingshemming. Forløpet er ofte avhengig av epilepsisyndromet eller selve årsaken til epilepsien. På tross av hjerneskade blir en del anfallsfrie, og noen kan etter hvert slutte med behandlingen. Nedtrapping må skje forsiktig og gradvis. Det kan være risikabelt, men hos pasienter som har fast tilsyn og som hverken kjører bil eller utsetter seg for farlige arbeidssituasjoner er det sjelden at nye anfall er farlige.

Atferdsavvik
Psykiatrisk sykdom
Det er overhyppighet av psykiatriske symptomer hos mennesker med epilepsi, særlig ved utviklingshemning. Dette omfatter både depresjon, angst og psykose. Det ytrer seg ofte som atferdsproblemer. Mange har behov for medikamentell behandling også for disse plagene, men særlig varsomhet må utvises av flere grunner. Bivirkninger av epilepsimedisiner og psykofarmaka kan forsterke hverandre. Høye doser av antipsykotika, særlig rask doseøkning, kan utløse anfall, spesielt hos pasienter med hjerneskade. Epilepsipasienter som får slik behandling må overvåkes med henblikk på anfallsøkning. Denne faren må imidlertid ikke overdrives. Problemet er vanligvis ikke stort ved forsiktig dosering, og disse pasientene må også få mulighet til adekvat behandling for psykiatriske sykdommer.

Forebyggende legemidler mot epilepsi og atferd
Døsighet og konsentrasjonsvansker er vanlige bivirkninger av antiepileptika. Særlig hos barn og utviklingshemmede kan slike medikamenter i stedet føre til rastløshet og hyperaktivitet. Noen legemidler, slik som lamotrigin (Lamictal), kan i blant virke stimulerende. Det er også beskrevet uro og aggressivitet hos enkelte med utviklingshemning. Dette legemiddelet har også forebyggende effekt mot depresjon. Noen legemidler kan av og til gi psykiske bivirkninger, bl.a. i form av kognitiv dempning og nedsatt stemningsleie f.eks. fenobarbital (Fenemal), topiramat (Topimax) og zonisamid (Zonegran) eller økt irritabilitet, (levetiracetam (Keppra), brivaracetam (Briviact) og perampanel (Fycompa). Ved psykiske forstyrrelser og atferdsproblemer må det vurderes hvilken rolle epilepsimedisinene kan spille.

Akutt anfallsbehandling
Løsning av midazolam til bruk i munnslimhinnen (Buccolam) eller rektalløsning av diazepam (Stesolid) brukes ofte som akutt anfallsbehandling hos pasienter med tendens til lange anfall eller serieanfall for å forhindre status epileptikus. Legemidlene absorberes raskt i slimhinnene i munnen eller i endetarmen og kan nå hjernen raskt uten å passere leveren. Status epileptikus er en fryktet komplikasjon og kan være livstruende. Det innebærer at anfallet ikke går over av seg selv eller gjentar seg uten at bevisstheten gjenvinnes mellom dem. Ved overbehandling kan bivirkninger i form av sliming og pustevansker være et problem, særlig ved store motoriske tilleggshandikap.

Tidspunktet for akutt anfallsbehandling må vurderes i hvert enkelt tilfelle. Ved pågående anfall kan det ofte være hensiktsmessig å gi akutt anfallsbehandling etter 3-4 minutter. Behandlingen bør vanligvis begrenses til kraftige krampeanfall. Dersom man føler at behovet for anfallskuperende behandling øker, bør situasjonen tas opp med spesialist. Overforbruk, særlig av rektalløsning opptil flere ganger i uka over flere uker, kan medføre toleranse og abstinensreaksjoner som enkelte ganger kan bidra til anfallsutløsning. God veiledning i bruk av denne behandlingsmetoden er viktig.

Sluttkommentar
Det er viktig å kjenne til at utviklingshemming kan være et hinder for optimal diagnostikk og behandling av epilepsi. Ekstra ressurser må settes inn for at kvaliteten på omsorg og helsetjenester skal bli av samme kvalitet som hos andre mennesker. Det må sikres at alle får god oppfølging og tidsmessig behandling for epilepsi i hele vårt langstrakte land, uansett kognitivt nivå, alder og bosted.

Fullverdig behandling krever skreddersydde tiltak, tverrfaglig tilnærming og fleksible løsninger.

Disse menneskene tilhører en av de mest medisinerte grupper i samfunnet. Legemidler med potensielle bivirkninger fra hjernen må brukes med forsiktighet og kun når det er strengt nødvendig. Dette gjelder særlig pasienter som har begrensede muligheter til å rapportere egne opplevelser.

Et nært og godt samarbeid mellom behandlere og nærpersoner er nødvendig for et godt resultat. Kompetanseoverføring til pårørende og omsorgspersonale er en viktig oppgave. Det er store behov for informasjon og veiledning. I tillegg til behandlende leger kan epilepsisykepleiere ved sykehusavdelinger som tar hånd om epilepsi være til hjelp. Spesialisthelsetjenesten har veiledningsplikt overfor den kommunale helse- og omsorgstjenesten (Lov om spesialisthelsetjenester § 6-3, 1999). Ved Spesialsykehuset for epilepsi (SSE) arrangeres regelmessig nasjonale tverrfaglige kurs for helsepersonell om epilepsi ved utviklingshemming.

Artikkelen er oppdatert av Brodtkorb den 03.03.22.