Frambu er et tverrfaglig kompetansesenter for sjeldne diagnoser. De samler inn og utvikler kunnskap om diagnosene de arbeider med og formidler dette til personer med diagnose og deres pårørende samt fagpersoner og fagmiljø. Flere av diagnosene Frambu jobber med innebærer også utviklingshemming. De har en omfattende nettside der de blant annet presenterer deres forsknings- og utviklingsarbeid. Blant alt deres spennende arbeid kan eksempelvis deres  fokus på årsaksdiagnostisering og betydningen av dette nevnes.  De har også forskning og utviklingsarbeid knyttet til søsken og de har fokus på ernæring via Marianne Nordstrøm som har tatt sin PhD på temaet. I tillegg utvikler de nye måter å formidle kunnskap på via e-læring og podcast.