Hopp til hovedinnhold
Hjem Hjem

Søkeskjema

  • Om utviklingshemming
  • Kunnskapsbanken
  • Om NAKU
  • Aktuelt
  • Kontakt
  • Logg inn
  • Hjem
  • >
  • Kunnskapsbanken
  • >
  • PKU / Føllings sykdom. Spørsmål

Kunnskapsbanken

Her finner du artikler, filmer, lenkesamlinger og annet innhold knyttet til tjenester for personer med utviklingshemming.

  • Tips! Start med å lese artikkelen Om utviklingshemming
Se sektorer

Søkeskjema

  • Arbeid og aktivitet
    • Ordinært arbeid
    • Dagsenter
    • Arbeidsrettede tiltak
    • > Se alle artikler
  • Pårørende og familie
    • Foreldre
    • Søsken
    • Foreldre med kognitive vansker
    • > Se alle artikler
  • Helse og omsorg
    • Rus
    • Habilitering
    • BPA
    • Psykisk helse
    • Helse
    • Ernæring
    • Seksualitet
    • Legemidler
    • Aldring
    • > Se alle artikler
  • Hjem og miljø
    • Boformer
    • Universell utforming
    • Velferdsteknologi
    • > Se alle artikler
  • Kultur og fritid
    • Aktivitetsområder
    • Støttekontakt
    • > Se alle artikler
  • Oppvekst og utdanning
    • Barnehage
    • Grunnskole
    • SFO
    • Videregående opplæring
    • Voksenopplæring
    • > Se alle artikler
  • Tema og fagområde
    • CRPD
    • Diagnose
    • Kriminalitet
    • Kommunikasjon
    • Minoritetsbakgrunn
    • Selvbestemmelse
    • Tvang og makt
    • Livssyn
    • Identitet
    • Ledelse og organisering
    • > Se alle artikler
10. august 2021 - Tema og fagområde > Diagnose

PKU / Føllings sykdom. Spørsmål

Spørsmål: Jeg vil bare be om hjelp og råd. Barnet (1,5 år) til vennene mine i et annet europeisk land har diagnosen PKU, Phenylketonurie. De har problemer både med å skaffe medisiner og få informasjon. Jeg lurer på hvilke medisiner som selges i Norge (eller Europa) og hva som kan det gjøres i denne situasjonen? Hvordan få mer informasjon om PKU?

Bilde av to barn som klatrer i et tre © Karl Elling EllingsenSvar: Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet har en egen nettside med mye nyttig informasjon.

Fenylketonuri (PKU, engelsk Phenylketonuria) tidligere kalt Føllings sykdom en alvorlig stoffskiftesykdom som er gir forhøyet fenylalanin i blodet.Ubehandlet fører dette til alvorlig psykisk og fysisk utviklingshemming. I Norge undersøkes alle nyfødte for PKU gjennom en blodprøve som tas i fjerde levedøgn. Screeningen er ikke lovbestemt, men foretas på alle nyfødte over hele landet.

Rikshospitalet har gitt ut en egen veileder knyttet til diettbehandling ved PKU. Diettveilederen og en generell veileder ligger tilgjengelige på nett.

PKU arves autosomalt recessivt, det vil si at barnet må arve tilstanden fra begge foreldrene. Foreldrene er bærere av tilstanden uten selv å ha symptomer. Nesten ingen vet at de er bærere av tilstanden før de får et barn med PKU.

Barn med PKU får i dag kostbehandling fra de er 10-20 dager gamle og utvikler seg normalt. Dette er en livslang behandling. PKU gir ingen synlige funksjonshemninger, men noen barn har konsentrasjonsproblemer og/eller læringsvansker på tross av god diettoppfølging.

Sykdommen er sjelden. Normalt fødes 3-5 personer med PKU i året i Norge. I Norge har det vært gitt behanling til alle fra ca 1969, og det er i dag ca 140 personer som er behandlet med PKU.

Fenylalanin er en del av proteinet og er livsnødvendig. Det må inntas gjennom maten. Personer med PKU kan ikke, eller i liten grad, nedbryte overskudd av fenylalanin og de kan derfor spise veldig lite protein.

Kostbehandling er den eneste behandling ved PKU. Mengden fenylalanin i kosten reguleres nøye. På den ene siden skal man unngå overskudd, på den andre siden må man unngå at mengden fenylalanin blir for liten. Personer med PKU må derfor ha en helt bestemt mengde protein i døgnet. Dietten er meget streng og individuelt tilpasset. Nivået av fenylalanin i blodet, sammen med alder og vekst er utgangspunkt når man fastsetter dietten. All mat, med noen få unntak, veies med grams nøyaktighet for å passe på at den døgnlige mengde nødvendig fenylalnin blir riktig. Fenylalaninfattig mat er proteinfattig mat.

Blodprøver tas hyppig for å kontrollere nivået av fenylalanin.

For å dekke kroppens protein, vitamin og mineralbehov uten å tilføre for mye fenylalanin, må det til hvert måltid drikkes et kosttilskudd.

All mat, bortsett fra rent sukker og matolje inneholder protein og dermed fenylalanin. Frukt og grønnsaker inneholder lite fenylalanin og utgjør derfor størstedelen av den vanlige maten som spises. De får spesialbakt brød og andre spesialprodukter (kjeks, pasta, ris og melk) for å bli mette.

De kan i svært liten grad spise mat som kjøtt, fisk, melk, ost, egg og mel.

Når kvinner med PKU ønsker å bli gravide og under svangerskapet, må de ha ekstra streng kostbehandling for at ikke fosteret skal ta skade.

Teksten er hentet fra Den Norske PKU-Foreningen.

Del artikkelen:

Relaterte artikler

  • Tro og Lys Norge
  • Lovverk: Tro og livssyn
  • Tro og livssyn
  • Diagnose: Psykisk utviklingshemming - ICD-10
  • Verge
  • Tvang og makt: Helsetilsynets oppsumering fra 2009

Opprett egen bruker

Med egen bruker kan du lagre artikler, lage leselister, sette opp veilednings- og opplæringsmapper som du kan dele med andre på «min side».


Opprett brukerLes mer om Min side

Nylig lagt til

22
mar

Tro og Lys Norge

Tro og Lys Norge er en internasjonal, kristen bevegelse som arbeider for at mennesker med psykisk utviklingshemming og deres familier skal finne sin plass i kirke og samfunn. Bevegelsen startet i [...]

Les mer
22
mar

Lovverk: Tro og livssyn

De som er avhengig av praktisk og personlig bistand fra den kommunale helse- og omsorgstjenesten skal få ivaretatt sine muligheter til egen tros- og livssynutøvelse i tråd med grunnlovsfestede [...]

Les mer
22
mar

Kartlegging av tro og livssyn

Veilederen er til hjelp for å kartelgge tjenestemottakers ønsker og behov i forhold til Tro- og livssyn.

Les mer

NAKU

Nasjonalt kompetansemiljø om

utviklingshemming

Olav Kyrres gate 9,

7491 Trondheim Se kart

Telefon: 73 55 93 10

kontakt@naku.no

Følg oss på Facebook

English info

Personvern

Cookies

Tilgjengelighetserklæring for naku.no

 

Ansvarlig redaktør:

Aud Elisabeth Witsø

Redaktør: 

Kim Berge

 

 

NAKU ligger under Fakultet for medisin og helsevitenskap ved Institutt for psykisk helse ved NTNU og er finansiert via Helsedirektoratet.

© 2023 NAKU