Svar: Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet har en egen nettside med mye nyttig informasjon.

Fenylketonuri (PKU, engelsk Phenylketonuria) tidligere kalt Føllings sykdom en alvorlig stoffskiftesykdom som er gir forhøyet fenylalanin i blodet.Ubehandlet fører dette til alvorlig psykisk og fysisk utviklingshemming. I Norge undersøkes alle nyfødte for PKU gjennom en blodprøve som tas i fjerde levedøgn. Screeningen er ikke lovbestemt, men foretas på alle nyfødte over hele landet.

Rikshospitalet har gitt ut en egen veileder knyttet til diettbehandling ved PKU. Diettveilederen og en generell veileder ligger tilgjengelige på nett.

PKU arves autosomalt recessivt, det vil si at barnet må arve tilstanden fra begge foreldrene. Foreldrene er bærere av tilstanden uten selv å ha symptomer. Nesten ingen vet at de er bærere av tilstanden før de får et barn med PKU.

Barn med PKU får i dag kostbehandling fra de er 10-20 dager gamle og utvikler seg normalt. Dette er en livslang behandling. PKU gir ingen synlige funksjonshemninger, men noen barn har konsentrasjonsproblemer og/eller læringsvansker på tross av god diettoppfølging.

Sykdommen er sjelden. Normalt fødes 3-5 personer med PKU i året i Norge. I Norge har det vært gitt behanling til alle fra ca 1969, og det er i dag ca 140 personer som er behandlet med PKU.

Fenylalanin er en del av proteinet og er livsnødvendig. Det må inntas gjennom maten. Personer med PKU kan ikke, eller i liten grad, nedbryte overskudd av fenylalanin og de kan derfor spise veldig lite protein.

Kostbehandling er den eneste behandling ved PKU. Mengden fenylalanin i kosten reguleres nøye. På den ene siden skal man unngå overskudd, på den andre siden må man unngå at mengden fenylalanin blir for liten. Personer med PKU må derfor ha en helt bestemt mengde protein i døgnet. Dietten er meget streng og individuelt tilpasset. Nivået av fenylalanin i blodet, sammen med alder og vekst er utgangspunkt når man fastsetter dietten. All mat, med noen få unntak, veies med grams nøyaktighet for å passe på at den døgnlige mengde nødvendig fenylalnin blir riktig. Fenylalaninfattig mat er proteinfattig mat.

Blodprøver tas hyppig for å kontrollere nivået av fenylalanin.

For å dekke kroppens protein, vitamin og mineralbehov uten å tilføre for mye fenylalanin, må det til hvert måltid drikkes et kosttilskudd.

All mat, bortsett fra rent sukker og matolje inneholder protein og dermed fenylalanin. Frukt og grønnsaker inneholder lite fenylalanin og utgjør derfor størstedelen av den vanlige maten som spises. De får spesialbakt brød og andre spesialprodukter (kjeks, pasta, ris og melk) for å bli mette.

De kan i svært liten grad spise mat som kjøtt, fisk, melk, ost, egg og mel.

Når kvinner med PKU ønsker å bli gravide og under svangerskapet, må de ha ekstra streng kostbehandling for at ikke fosteret skal ta skade.

Teksten er hentet fra Den Norske PKU-Foreningen.